Les symptômes ophtalmiques du syndrome Rosah
Le syndrome Rosah (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) est une maladie autosomale rare, caractérisée, comme l’indique son acronyme, par une dystrophie rétinienne, un œdème du nerf optique, une splénomégalie, une anhidrose et des céphalées. Cependant, les mécanismes à l’origine des conséquences ophtalmiques de cette maladie restent mal compris. Pour faire avancer la recherche sur le sujet, des chercheurs américains ont donc mené une série d’examens ophtalmologiques (mesure de l’acuité visuelle, examen à la lampe à fente, fond d’œil, angiographie à la fluorescéine, OCT, etc.) sur 11 patients atteints du syndrome et issus de 7 familles différentes. Six d’entre eux ont été ensuite suivis en moyenne sur près de 3 ans .
Ils ont ainsi observé que la meilleure acuité visuelle corrigée variait entre les patients de 20/16 à une absence de perception de la lumière. Et que 9 participants présentaient des signes variables d’inflammation intraoculaire, tels que des précipités kératiques, une kératopathie en bandelettes, un œdème maculaire cystoïde et une vascularite rétinienne. Chez 10 patients, une élévation du disque optique et un épaississement des fibres nerveuses péripapillaires ont également été observés. Sept patients souffraient par ailleurs d’une dégénérescence rétinienne conforme à une dystrophie des cônes et des bâtonnets, avec une atrophie ayant tendance à inclure le pôle postérieur et à s’étendre de manière périphérique. Enfin, un patient avec un électrorétinogramme et un potentiel évoqué visuel normaux présentait un rapport d’Arden diminué à l’électro-oculogramme. Les chercheurs concluent : « Cette étude identifie trois facteurs principaux contribuant aux changements visuels des patients atteints du syndrome de Rosah : une implication du nerf optique, une inflammation intraoculaire, comme l’œdème maculaire cystoïde, et une dégénérescence rétinienne. Des travaux restent à mener pour trouver comment stopper la perte de vision progressive associée au syndrome. »
Ophthalmic manifestations of ROSAH Syndrome, an inherited NF-kB mediated autoinflammatory disease with retinal dystrophy. Huryn, Laryssa A. et al. Ophthalmology
N. Le Jannic