Pathologies de l’épithélium pigmentaire d’origine génétique
Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies génétiquement, moléculairement et cliniquement très hétérogènes. Un même gène peut être responsable de différents tableaux cliniques et, inversement, un même tableau clinique peut être dû à différents gènes. Plus de 100 gènes situés au niveau des photorécepteurs et de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) ont été identifiés comme étant impliqués, avec différents modes de transmission et une variété de pénétrance et d’expressivité. Dans cet article, nous nous concentrons principalement sur les principales dystrophies dont le gène muté causal se trouve au niveau des cellules de l’EPR ou lorsque l’atteinte consécutive affecte l’EPR.
